2026年2月28日，又是一年国际罕见病日。今天想带大家认识一种善于伪装的罕见病——阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）。

什么是PNH？一场“防护衣”的罢工

PNH这个名字有点拗口，但它的典型症状很形象：很多患者清晨醒来，会发现尿液变成了浓茶色甚至酱油色，随着白天活动，症状又逐渐消失。

为什么会这样？从医学角度看，PNH是一种后天获得性造血干细胞基因突变导致的罕见病。我们的造血干细胞是血液的“母亲”，当基因突变后，生出来的红细胞就先天不足——细胞膜上缺少了一层重要的“保护罩”。

这层“保护罩”本是用来抵御免疫系统攻击的。到了夜间，人体呼吸变慢、血液酸化，免疫系统被意外激活，疯狂攻击这些没有“保护罩”的红细胞，导致血管内溶血。这就是酱油色尿的由来。

不仅是溶血：致命的“血栓”与“衰竭”

如果只盯着尿液的颜色，往往会低估PNH的凶险。它的危害主要体现在三个维度：

溶血相关损害：除了贫血、乏力，患者还会出现剧烈腹痛、吞咽困难、男性勃起功能障碍等难以启齿的症状。

致命的血栓：这是PNH患者最大的“隐形杀手”。国外数据显示，40%-67%的PNH患者死因与血栓有关。这种血栓往往发生在不寻常的部位，如肝静脉、肠系膜静脉，表现为顽固性腹痛或腹水，极易误诊。

骨髓衰竭：PNH与再生障碍性贫血关系密切。部分PNH患者最终会发展为骨髓造血功能衰竭，反之，相当一部分再障患者体内也能检测到PNH克隆。

预防医学视角：构筑三道“防火墙”

对于PNH这类罕见病，“治疗”只是下游的补救，“预防与控制”才是改善患者生存质量的核心。

第一道墙：识别“伪装”，减少误诊

PNH误诊率极高。许多青壮年患者因为乏力被当作“亚健康”，酱油色尿被当成“上火”，腹痛被送到消化科，血栓被送到血管外科。

如果遇到“难以解释的乏力+酱油色尿+腹部不适/血栓”三联症，尤其是青壮年男性，一定要想到筛查PNH。一个简单的血常规检测——外周血流式细胞术，就能揪出这个“伪装者”。

第二道墙：分层管理，精准干预

根据病情轻重，我们将患者分为不同类型。对于亚临床型，重点是保护骨髓功能，避免使用诱发溶血的药物。对于经典型，重点在于“控制溶血、预防血栓”，这就引出了划时代的治疗突破——补体抑制剂。

第三道墙：创新药物的可及性

过去治疗PNH只能靠输血、激素、抗凝，治标不治本。现在我们已经进入靶向治疗时代。C5抑制剂能将血栓风险降低80%以上。而口服的B因子抑制剂的出现，更是实现了“全口服、强效控制”。

从预防医学角度看，这些创新药物不仅延长了患者生命，更重要的是恢复了患者的社会功能。当一位年轻患者不再需要频繁住院，可以回归工作岗位，这就实现了从“控制疾病”到“预防社会功能丧失”的跨越。

让罕见被看见，让“夜行”有光

PNH虽然罕见，但每一个数字背后，都是鲜活的生命和家庭。

对同行：当遇到不明原因的血栓、腹痛或肾功能异常时，请想到PNH的可能性，这或许能改变一个家庭的命运。

对患者：不要恐慌。PNH虽是基因病，但它不遗传，是后天获得的。随着医保政策对罕见病的倾斜，曾经“用不起”的救命药正在变得可及。

对社会：请关注罕见病群体。他们需要的不仅是同情，更是平等的就医机会和回归社会的支持。

在这个国际罕见病日，让我们共同关注PNH。帮助这些在睡眠中经历溶血风暴的患者，脱下病号服，穿上职业装，从暗夜的阴影中走出来，稳稳地站在阳光之下。

关于作者：

何广胜，江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）血液科副主任、造血功能衰竭症首席专家。现任江苏省预防医学会血液病预防与控制专业委员会主任委员，长期致力于包括PNH、再生障碍性贫血在内的各类血细胞减少症的临床诊治与疾病控制工作。